Rodzinna zakrzepica – czy to możliwe?

Rodzinna zakrzepica – czy to możliwe?

Zakrzepice można zdiagnozować jedynie za pomocą prostego badania DNA. Polega ono na sprawdzeniu, czy w naszych genach obecne są mutacje odpowiedzialne za trombofilię wrodzoną. Jego wykonanie pomoże przeciwdziałać rozwojowi zakrzepicy, ale też innych chorób. Dobrze też mieć świadomość, że w przypadku trombofilii wrodzonej ważne są badania całej rodziny. Dlaczego? Jest ona uwarunkowana genetycznie, a więc dziedziczna. Nie każdy nosiciel związanych z nią mutacji musi zachorować – może jednak przekazać wadliwe geny swojemu potomstwu. Taka informacja też jest ważna, ponieważ pozwala na wczesną diagnozę i zapobieganie rozwojowi ewentualnej choroby. Jeśli więc u bliskiego krewnego zostanie stwierdzona trombofilia wrodzona lub w rodzinie powtarzają się choroby z nią związane, to dobrze jest wykonać badanie pod jej kątem.

Trombofilia wrodzona czy zakrzepica – jakie badania warto wykonać?

Trombofilię wrodzoną można rozpoznać za pomocą testu genetycznego. Polega on na analizie wymazu z policzka pod kątem obecności konkretnych mutacji. Takie badanie pomaga zresztą nie tylko ocenić ryzyko wystąpienia zakrzepicy, ale również zdiagnozować przyczyny powikłań ciążowych oraz miażdżycy czy zawału serca. Aby stwierdzić zakrzepicę, wykonuje się natomiast takie badania jak badanie dopplerowskie (czyli USG) dolnych żył, sprawdzenie poziomu D-dimerów oraz białek C i S, które odpowiedzialne są za krzepnięcie krwi. Trombofilii wrodzonej nie można niestety wyleczyć – można jednak zapobiegać jej skutkom, dlatego tak ważna jest właściwa diagnoza i kontrolowanie swojego stanu zdrowia.

Trombofilia wrodzona a zakrzepica – czym się różnią?

Trombofilia wrodzona to jedynie skłonność do powstawania zakrzepów, podczas gdy o zakrzepicy mówi się, gdy zakrzepy już istnieją. Mając zdiagnozowaną trombofilię wrodzoną, można świadomie przeciwdziałać rozwojowi zakrzepicy – a przede wszystkim unikać innych czynników zwiększających ryzyko wystąpienia tej choroby (np. długiego przebywania w jednej pozycji, zrezygnować z palenia tytoniu czy zastąpić antykoncepcję hormonalną inną formą zapobiegania ciąży). Wiedza o trombofilii wrodzonej pozwala też na wprowadzenie odpowiedniego leczenia, które pomoże zapobiec nie tylko rozwojowi zakrzepicy, ale też innych chorób układu krążenia (takich jak miażdżyca, zawał serca czy zatorowość płucna) oraz powikłań przebiegu ciąży (takich jak poronienia czy ograniczenie wzrostu dziecka).

Zakrzepica – przyczyny mogą tkwić w genach, ale nie tylko

Bardzo ważnym czynnikiem rozwoju zakrzepicy jest właśnie trombofilia wrodzona, za którą są odpowiedzialne mutacje w genach protrombiny, czynnika V Leiden i MTHFR. Powodują one nawet ok. 20-30 % przypadków choroby żylno-zakrzepowej, a ponieważ nie dają żadnych objawów – trudno przewidzieć zagrożenie związane z rozwojem choroby. Trombofilia wrodzona nie jest jednak jedyną przyczyną zakrzepicy. Równie częstym powodem okazuje się długotrwałe unieruchomienie, np. w wyniku przebytego zabiegu operacyjnego, ale też związane z trybem życia (chociażby pracą w pozycji siedzącej czy częstym podróżowaniem). Na zakrzepicę narażone są także kobiety w ciąży, ponieważ w tym okresie zwiększa się krzepliwość krwi oraz ucisk żył biodrowych oraz te, które stosują antykoncepcję.

Autor: Kamila Rogowicz, testDNA, www.testdna.pl

Zdjęcie: © Wavebreakmedia/Depositphotos.com

Vitalogy
ADMINISTRATOR
PROFILE

Więcej z tej tematyki:

Oczyszczenie Organizmu: poznaj skuteczne sposoby
Rumień: jak z nim walczyć?
Dieta Na Piękny Wygląd: zasady i jadłospis
Wzmocnienie Kości: jak zapobiec osteoporozie?
Indeks Glikemiczny: chudnij bez wyrzeczeń