Badania DNA pomogą ustalić przyczynę poronienia i pozwolą lepiej przygotować się do ciąży.

Nadzieja na dziecko po poronieniu

Wszyscy rodzice, którzy przeżyli śmierć dziecka powinni pamiętać, że jedno niepowodzenie nie musi oznaczać kolejnego. Większość kobiet po pierwszym poronieniu już przy okazji kolejnej ciąży rodzi zdrowe potomstwo. Wystarczy, że przyszła mama dba o siebie i słucha zaleceń lekarza. Donoszenie kolejnej ciąży jest też na pewno łatwiejsze jeśli rodzice poznają przyczynę wcześniejszego poronienia. A kiedy można zacząć starania? Większość lekarzy jest zdania, że można je rozpocząć już po upływie 3-6 miesięcy.

Przyczyny poronienia – za utratą ciąży w 70% przypadków kryją się wady genetyczne zarodka

Dlatego najwięcej odpowiedzi na pytanie o przyczynę poronienia dostarczają badania DNA wykonane na materiale poronnym. Przeważnie jest tak, że kobiecie nie udaje się utrzymać ciąży, ponieważ jej dziecko posiada nieprawidłową liczbę chromosomów. Zamiast 46 jest np. 47 albo 45. W zasadzie zawsze skutkuje to pojawieniem się choroby u dziecka, np. zespołu Downa czy zespołu Turnera, które mogą wywołać poronienie. Na szczęście, tego typu wad nie dziedziczy się po rodzicach. Ryzyko, że wystąpią one u kolejnego potomka jest więc znikome.

Badanie kariotypu – konieczne przy poronieniach nawracających

Wykonanie badania kariotypu jest ważne, ponieważ pozwala oszacować szanse danej pary na posiadanie zdrowego potomstwa w przyszłości. W oparciu o uzyskane wyniki lekarze mogą też zastanowić się nad najlepszą metodą leczenia, która pomogłaby partnerom osiągnąć cel – donoszenie ciąży i urodzenie zdrowego dziecka. Uszkodzony kariotyp ma co 20. para w Polsce, czyli ok. 2-6%. Najczęściej jeden z partnerów jest nosicielem zrównoważonej aberracji chromosomowej (translokacji). Jej obecność, niewidoczna gołym okiem, choćby pod postacią jakiś objawów chorobowych, może jednak powodować powtarzające się poronienia.

Badanie mutacji genu MTHFR – dla kobiet chcących uniknąć poronienia

Obecność mutacji MTHFR w organizmie kobiety zaburza przyswajanie niezbędnego dla prawidłowego rozwoju dziecka kwasu foliowego. Statystycznie nosicielką mutacji w tym genie jest co druga Polka. Wpływa ona niekorzystnie na przebieg ciąży, może być przyczyną przedwczesnego oddzielenia się łożyska, zahamowania wzrostu płodu lub nawet jego obumarcia. Ze względu na swój duży udział w poronieniach, na mutację genu MTHFR uwagę zwraca Polskie Towarzystwo Ginekologiczne.

Zapobiec skutkom mutacji można w bardzo prosty sposób, przyjmując zmetylowany kwas foliowy. Przyswaja się on dużo łatwej od zwykłego i zaspokaja dzienne zapotrzebowanie ciężarnej na tę witaminę. Kobieta, która chce się dowiedzieć, jaką formę kwasu foliowego przyjmować, aby wchłaniał się on właściwie, powinna więc rozważyć wykonanie badania w kierunku mutacji genu MTHFR. Wynik podpowie jej jaki rodzaj suplementu będzie dla niej najlepszy. Ponadto jest to badanie na całe życie i dostarcza wielu ważnych informacji na temat zdrowia. Nie tylko odnośnie ryzyka poronienia, ale również predyspozycji do chorób, np. zakrzepicy czy miażdżycy.

Suplementy z kwasem foliowym przyszła mama powinna zażywać ok. 3 miesiące przed poczęciem. Dlatego badanie warto wykonać już na etapie planowania ciąży. Kobieta, która dba o prawidłowy poziom kwasu foliowego ma szansę uchronić dziecko przed poważnymi wadami rozwojowymi – zespołem Downa, autyzmem, rozszczepem kręgosłupa – oraz przed komplikacjami w czasie ciąży – z poronieniem włącznie.

Trombofilia wrodzona – przyczynia się do rozwoju choroby, która może wywołać poronienie

Jest nią zakrzepica – czyli choroba żył polegająca na tym, że w światłach naczyń krwionośnych tworzą się skrzepliny, które blokują swobodny przepływ krwi, również w obrębie krążenia matczyno-płodowego. Taka sytuacja może spowolnić wzrost dziecka, a nawet wywołać poronienie. Żeby wykryć trombofilię wrodzoną i zapobiec ciążowym komplikacjom wystarczy wykonać proste badanie genetyczne w kierunku kilku mutacji: protrombiny, czynnika V Leiden, PAI-1, V R2 i wspomnianej mutacji genu MTHFR. Po otrzymaniu pozytywnego wyniku testu kobieta może zacząć przyjmować heparynę (zgodnie z zaleceniem lekarza), która rozrzedzi jej krew, uchroni przed rozwojem patologicznych zmian w żyłach i tym samym zmniejszy ryzyko poronienia.

Natalia Jeziorska, testDNA, www.testDNA.pl

Zdjęcie: ©rfphoto/Depositphotos.com