Od tego, co było przyczyną poronienia zależą szanse kobiety na donoszenie kolejnej ciąży. Warto zatem wykonać badania genetyczne.

Kariotyp i mutacje wywołujące trombofilię wrodzoną – badania po poronieniu

Żeby dowiedzieć się czy do straty ciąży doszło na skutek zmian w DNA należy wykonać odpowiednie badania. Zlecić takie testy, a później omówić ich wyniki, może lekarz genetyk. Pierwszym badaniem jakie czeka parę po poronieniu jest badanie cytogenetyczne, nazywane też badaniem kariotypu. Kariotyp to obraz wszystkich chromosomów znajdujących się w komórkach ciała człowieka. Celem tego badania jest wykrycie błędów w budowie i liczbie chromosomów u rodziców lub obumarłego płodu. Nieprawidłowości w chromosomach mogą np. zahamować rozwój płodu, co spowoduje poronienie. Za materiał do badania kariotypu służy niewielka próbka krwi rodziców lub tkanki płodu. Wynik przedstawiony zostaje na specjalnym idiogramie, który jest graficzną prezentacją kariotypu.

Straty ciąży, zwłaszcza nawykowe, mogą być spowodowane mutacjami w konkretnych genach. U ponad 70% kobiet po przebytych 2 lub więcej poronieniach badania ujawniają mutacje w genie MTHFR. Jedną z głównych przyczyn poronień, również o podłożu genetycznym, jest tzw. mutacja V Leiden. Sprzyja ona ponadto rozwojowi zakrzepicy żył głębokich. Kolejnym czynnikiem prozakrzepowym oraz mającym niekorzystny wpływ na ciążę będzie mutacja genu protrombiny. Taki genetycznie uwarunkowany zespół zaburzeń krzepnięcia, ze skłonnością do zatorów to trombofilia wrodzona. Badania w kierunku trombofilii wrodzonej są dla pacjentki wyjątkowo komfortowe. DNA otrzymuje się bowiem z wymazu z policzka.

Oznaczenie płci płodu – ważne również ze względów formalnych

Rodzicom po poronieniach przysługują określone prawa. Jest to m. in. prawo do rejestracji dziecka w Urzędzie Stanu Cywilnego i zorganizowania mu pogrzebu, prawo do zasiłku pogrzebowego w wysokości 4 000 zł i 8 – tygodniowego urlopu macierzyńskiego. Jednak, aby rodzice mogli rzeczywiście skorzystać z tych przywilejów, potrzebują aktu urodzenia dziecka z adnotacją, że urodziło się martwe. Wydaje go Urząd Stanu Cywilnego na podstawie dokumentów (karty zgonu i karty martwego urodzenia) wydanych przez szpital. Ten z kolei nie wystawi ich, jeśli płeć dziecka nie została ustalona – może się tak zdarzyć, gdy do poronienia dojdzie na początku ciąży. W tej sytuacji rodzice na własny koszt mogą zlecić badania genetyczne po poronieniu, które po pierwsze ustalą przyczynę straty ciąży, a po drugie określą właśnie płeć dziecka. Badanie wykonywane jest na podstawie tkanek płodu, które mogą być zabezpieczone w bardzo różny sposób.

Badania po poronieniu, najlepiej skonsultowane jeszcze w poradni genetycznej, są bardzo ważne dla niedoszłych rodziców. Ustalenie płci płodu otwiera im możliwość skorzystania z należących się im praw. Poznanie genetycznej przyczyny poronienia jest z kolei bardzo istotne dla świadomego planowania rodziny, gdyż pozwala odpowiedzieć na pytania, czy para ma szansę w przyszłości posiadać jeszcze zdrowe potomstwo. A trzeba wiedzieć, że taka możliwość zawsze istnieje.

Autor: Natalia Jeziorska, testDNA, www.testdna.pl

Więcej o badaniach genetycznych w zaburzeniach płodności: www.poradagenetyka.pl