Uczyń życie Bianki o 1% lepszym

Uczyń życie Bianki o 1% lepszym

Bianka Chmurkowska to pięcioletnia dziewczynka, która w ciągu swojego krótkiego jeszcze życia zdążyła przejść więcej, niż duża część dorosłych. Niemal od urodzenia, bo odkąd skończyła pół roku, stawia czoła licznym wyzwaniom, jakie rzucają jej własny organizm oraz ograniczenia medycyny.

Pierwsze diagnozy

Zaczęło się od zapalenia płuc, w wyniku którego Bianka trafiła w stanie krytycznym do szpitala. Po uporaniu się z jedną chorobą, nadeszła następna, po której nastąpiły pierwsze diagnozy: Bianka nie rozwijała się prawidłowo (nie rosła i nie przybierała na wadze), zaczęły przejawiać się u niej cechy dysmorficzne (wady w budowie anatomicznej). Kiedy w wieku 18 miesięcy nadal nie chodziła, rodzice zdecydowali się na rehabilitację, która na szczęście w niedługim czasie zaczęła przynosić efekty. Niemniej kolejne badania genetyczne wciąż nie przynosiły odpowiedzi na to, co dokładnie dolega Biance.

W wieku dwóch lat u Bianki stwierdzono powiększenie wątroby oraz poważną niewydolność serca. Pomimo wykrycia tych dwóch niebezpiecznych przypadłości, przejścia niezliczonej ilości badań i odbycia wielu konsultacji, lekarze wciąż nie potrafili postawić diagnozy. Po pobycie na oddziale kardiologicznym wyklarowały się wreszcie dwie możliwe przyczyny problemów Bianki z sercem: kardiomiopatia restrykcyjna (najrzadszy typ kardiomiopatii, potwierdzony w późniejszych badaniach) oraz zaciskające zapalenie osierdzia. Ze względu na występowanie cech obu tych schorzeń, a także po wzięciu pod uwagę wszystkich dotychczasowych objawów, zaczęto podejrzewać u Bianki zespół Mulibrey nanism – niezwykle rzadką chorobę, która atakuje mięśnie, wątrobę, mózg oraz oczy i która, jeśli diagnoza się potwierdzi, będzie dopiero drugim zbadanym przypadkiem w Polsce.

Mulibrey nanism – niezwykle rzadka choroba

Aby móc potwierdzić przypuszczenia co do zespołu Mulibrey, niezbędne jest wykonanie badania genetycznego, nieprzeprowadzanego dotąd w Polsce, a co za tym idzie – nierefundowanego przez NFZ. Niezależnie od wyników, Bianka i tak walczy z innymi, zdiagnozowanymi już, chorobami i dolegliwościami: kardiomiopatią restrykcyjną, zaburzeniem odporności, przewlekłą niewydolnością oddechowo-krążeniową, niedoczynnością tarczycy i opóźnieniem psychoruchowym.

Potwierdzona u Bianki kardiomiopatia jest chorobą nieuleczalną, która prowadzi do niewydolności serca. W marcu 2013 roku niepowodzeniem zakończyły się starania rodziców Bianki o przeszczep dla córeczki – Bianka nie zakwalifikowała się do niego ze względu na zbyt wiele obciążeń.
Zaburzenia odporności skutkują infekcjami, przez które Bianka stale musi przyjmować antybiotyki i sterydy. To one między innymi są też powodem bardzo częstych wizyt w szpitalu, przez które rodzina Bianki żyje niemal na walizkach. Opóźnienie psychoruchowe z kolei wymaga regularnej rehabilitacji i zajęć z logopedą.

Rodzina Bianki nieustannie potrzebuje środków finansowych na lekarstwa, rehabilitację, wizyty szpitalne i konsultacje lekarskie, często w ośrodkach znacznie oddalonych od miejsca jej zamieszkania. Tak jak w przypadku większości rzadkich chorób, tak i tutaj refundacja nie obejmuje wielu aspektów leczenia.

Pomimo wyzwań, jakie życie co chwile stawia przed Bianką i jej rodziną, Bianka pozostaje pogodną dziewczynką, która marzy o tym, by móc prowadzić takie samo życie, jak większość jej rówieśników – chciałaby pójść do przedszkola czy wyjechać z rodzicami na wakacje, bez obaw o ryzyko zarażenia infekcjami, mogącymi zagrozić jej życiu.

Dzięki przynależności do Fundacji Dzieciom „Zdążyć z pomocą”, każdy z nas może przekazać Biance 1% podatku. Nas to nic nie kosztuje – jej może pomóc w nierównej walce o zdrowie i życie. Dlatego przy wypełnianiu tegorocznego rozliczenia serdecznie zachęcamy do pamięci o Biance.

Więcej informacji o Fundacji, do której przynależy Bianka, znajdziecie na stronie: www.dzieciom.pl

1procent

Vitalogy
ADMINISTRATOR
PROFILE

Więcej z tej tematyki:

Nietolerancja Pokarmowa: jak ją zdiagnozować?
Obdarte Stopy: co zrobić gdy nowe buty obcierają?
Kleszcze: jak się przed nimi chronić?
Higiena Jamy Ustnej: zadbaj o swój uśmiech
Badania Profilaktyczne: zadbaj o siebie
Lakier Hybrydowy: jak odróżnić go od zwykłego?