Fenyloketonuria jest dziedziczną chorobą metaboliczną. Jej objawy, takie jak nadpobudliwość, zahamowanie rozwoju psychoruchowego i zaburzenia zachowania pojawiają się już u noworodków. PKU może być groźna – bywa, że w późniejszym życiu prowadzi do zaburzeń, uszkodzeń mózgu, a nawet niepełnosprawności intelektualnej. Na czym polega fenylokrytonuria i jak ją leczyć?

Czym jest fenyloketonuria, czyli PKU?

Fenyloketonuria (ang.: phenylketonuria w skrócie PKU), jest wrodzoną chorobą metaboliczną. Nie jest powszechna, ponieważ przypada na około 1 na 8 tys. noworodków. U jej podstaw leży nieprawidłowa przemiana ważnego składnika białka, czyli fenyloalaniny.
Jest to aminokwas, obecny w większości produktów spożywczych, które jemy na co dzień. Nadmiar fenyloalaniny kumuluje się we krwi i jest przyczynkiem wielu poważnych schorzeń.

Nieleczona i niezdiagnozowana PKU, czyli brak wcześnie zastosowanego leczenia sprawia, że gromadząca się fenyloalanina uszkadza organizm dziecka – głównie zaś jego centralny układ nerwowy, co prowadzi nieuchronnie do upośledzenia umysłowego. Dlatego tak istotna jest diagnostyka już na wczesnym etapie, czyli u noworodków.
Warto wiedzieć, że dziecko obciążone genetycznie PKU ma 25 % szansy na to, że będzie zdrowe, 25 % na to, że zachoruje na fenyloketonurię i 50 % na to, że będzie jedynie bezobjawowym nosicielem choroby.

Więcej informacji na temat PKU znajdziesz na vitapku.pl – to nie tylko źródło wiedzy o chorobie, symptomach i leczeniu, ale także porady psychologiczne, przepisy, a nawet przydatny w diecie kalkulator PHE!

Jak diagnozować i leczyć fenyloketonurię?

Objawy PKU pojawiają się bardzo wcześnie, bo już w 3 miesiącu życia dziecka i nasilają się stopniowo. Niepokoić mogą takie symptomy jak: zatrzymanie rozwoju psychoruchowego i obniżone napięcie mięśniowe dziecka, częste wymioty, wysypki skórne, drgawki, zaburzenia zachowania, nadpobudliwość, a z czasem umiarkowane, a nawet głębokie upośledzenie umysłowe.

Najlepszą metodą diagnozowania PKU są oczywiście badania przesiewowe. Wykonuje się je u noworodków, co daje możliwość wczesnego prowadzenia leczenia za pomocą specjalnej diety o ograniczonej podaży fenyloalaniny. Dzięki temu zachowana zostaje równowaga organizmu i układu nerwowego dziecka chorego na PKU, a to pozwala w pełni na jego prawidłowy na rozwój.

Rozpoznanie i potwierdzenie fenyloketonurii jest także możliwe już w okresie ciąży. Umożliwia to specjalny, prenatalny test DNA. Przyszłe mamy mogą wykonać takie badania, zwłaszcza gdy istnieje podejrzenie wystąpienia wad genetycznych płodu. Badanie przeprowadza się przez ultrasonograf (USG), oraz przez próbki krwi od ciężarnej. Pierwsze badania pod kątem PKU przeprowadza się w 10-14 tygodniu ciąży.

Fenyloketonuria to choroba genetyczna, więc chory musi żyć z nią przez całe życie. Na szczęście jeśli PKU jest wcześnie wykryta, można z dużym sukcesem zapobiec jej rozwojowi. Noworodki w Polsce poddawane są badaniu przesiewowemu: monitoruje się stężenie fenyloalaniny w pobranej krwi. Wynik dostaje się po 3-5 tygodniach, zaś samo rozpoznanie choroby jest ustalone przed ukończeniem drugiego roku życia dziecka.

Najlepszą metodą leczenia PKU jest dieta niskobiałkowa, która pomaga wyeliminować z życia uciążliwe symptomy choroby. Wymaga to przeorganizowania dotychczasowego jadłospisu. Leczenie żywieniowe należy rozpocząć jak najszybciej po zdiagnozowaniu choroby, a dietę kontynuować przez całe życie. Dzięki niej chory kontroluje stężenia fenyloalaniny, co chroni go przed zaburzeniami neurologicznymi i dysfunkcją intelektualną.

ARTYKUŁ ZEWNĘTRZNY