Problemy z płodnością dotykają już co czwartą polską parę. Ich przyczyny leżą w równym stopniu po stronie kobiety jak i mężczyzny. Czasami zdarza się, że w nasieniu mężczyzny nie ma plemników – mówi się wtedy o azoospermii. Na szczęście, nie zawsze oznacza ona, że mężczyzna już nigdy nie zostanie ojcem. Konieczne jest jednak postawienie właściwej diagnozy.
Azoospermia – jakie badania wykonać
Podstawowym badaniem jest seminogram, który umożliwia ocenę jakości plemników. Analiza seminologiczna uwzględnia ich ruchliwość, liczbę oraz budowę. Jeśli nie wykryje się ich nasieniu w dwóch osobnych badaniach, mamy do czynienia z azoospermią. Kolejnym krokiem powinno być poznanie przyczyny takiego stanu rzeczy. W tym celu wykonuje się badania hormonalne, genetyczne, a także biopsję jąder, która daje odpowiedź na pytanie, czy brak plemników wynika z tego, że nie są produkowane, czy też nie mogą swobodnie wydostać się na zewnątrz.
Dlaczego plemników nie ma w nasieniu?
Za wystąpienie azoospermii może odpowiadać wiele czynników. Mogą to być zaburzenia hormonalne, niektóre leki, choroby nowotworowe, niedorozwój jąder, niedrożność nasieniowodów, zaburzenia w produkcji plemników, a nawet wysoka temperatura, palenie papierosów czy picie alkoholu. Czasami brak plemników związany jest z nieprawidłowościami genetycznymi. Niepłodnością objawia się wiele wad wrodzonych, ale nie tylko. Mogą to być też mutacje genetyczne, które nie dają żadnych innych symptomów. W przypadku obniżonej płodności warto więc skonsultować się z lekarzem genetykiem, który może zlecić wykonanie określonych badań genetycznych.
Podstawowym badaniem będzie w tym przypadku analiza kariotypu. Pozwoli ona wykryć obecność zaburzeń chromosomowych, np. zespołu Klinefeltera. Przyczyną męskiej niepłodności bywają ponadto różne mutacje genu CFTR związanego z mukowiscydozą. Zdrowi nosiciele tej mutacji będą mieli albo niedrożne nasieniowody, albo nie będą posiadali ich wcale. Za wspomniane wcześniej zaburzenia w produkcji plemników, winę ponosi często mutacja regionu AZF zlokalizowanym na chromosomie Y. Wszystkie te zaburzenia można wykryć dzięki badaniom genetycznym.
Jest szansa na dziecko!
Azoospermia nie zawsze jest stanem nieodwracalnym. Mężczyzna, który z jakiegoś powodu utracił jądra, ze zrozumiałych względów nie zostanie biologicznym ojcem. Jednak w innych przypadkach pomóc może zabieg chirurgiczny udrażniający nasieniowody, leczenie farmakologiczne a nawet zmiana trybu życia na bardziej zdrowy. Czasami możliwe jest też uzyskanie plemników bezpośrednio z jąder, poprzez biopsję i wykorzystanie ich do zapłodnienia in vitro.
Więcej o badaniach genetycznych w zaburzeniach płodności: www.poradagenetyka.pl
