Celiakia to dla wielu osób tajemnicze określenie, które nawet po głębszym zastanowieniu trudno przyporządkować do ogólnego zbioru informacji. Określenie to jest jednak jasno sprecyzowane i nazywa chorobę pochodzenia genetycznego, która uniemożliwia odpowiednie przyswajanie glutenu zawartego w produktach zbożowych. Szacuje się obecnie, że na celiakię choruje minimum 1% populacji naszego globu, przy czym liczba ta będzie na pewno wzrastała wskutek coraz większej wykrywalności choroby.

Diagnostyka celiakii

Za powstawanie choroby są odpowiedzialne dwa genotypy, tj. HLA DQ2 i HLA DQ8. Badając nasz układ genów możemy na 100% wykluczyć możliwość wystąpienia choroby oraz z bardzo dużym prawdopodobieństwem potwierdzić jej wystąpienie w przyszłości.

Badania genetyczne są idealnym rozwiązaniem dla wszystkich osób, które chcą poznać stan swojego zdrowia. Jest to narzędzie w pełni skuteczne i co bardzo ważne także bezpieczne. Wyraźną przewagę badań genetycznych nad innymi potwierdza Europejskie Stowarzyszenie Gastroenterologii Pediatrycznej, Hepatologii i Żywienia, które na początku ubiegłego roku umieściło genetyczną diagnostykę celiakii w spisie podstawowych badań diagnozujących chorobę. Prawidłowo przeprowadzone badania pozwalają zrezygnować z wykonania biopsji jelita cienkiego, a to już znaczący sygnał, że warto zdecydować się na tego typu badania.

Procedura badania jest bardzo przystępna dla pacjenta, gdyż nie wymaga od niego wielkiego zaangażowania i posiadania wiedzy z zakresu genetyki. Najważniejszym wydaje się być tutaj sam zestaw do pobierania materiału do badania, który można kupić i zamówić w aptece. Pobranie materiału odbywa się samodzielnie przez pacjenta. Wystarczy postępować zgodnie z informacjami, które są załączone do każdego zestawu. Sam produkt wraz z badaniem kosztuje do 400 zł i stanowi niewielki koszt w porównaniu z tym, jakiego rodzaju informacje możemy z laboratorium uzyskać.

Dla kogo badanie?

Badaniom genetycznym w zakresie celiakii powinny poddać się przede wszystkim osoby, które w swoich rodzinach potwierdziły występowanie tego rodzaju schorzenia. Istnieje wielka szansa na to, że wraz z otrzymanym zestawem genów, otrzymaliśmy także te odpowiedzialne za celiakię.

Wyraźnym sygnałem do przeprowadzenia badania są także niska waga oraz brak apetytu pacjenta, bóle brzucha oraz wzdęcia, anemia spowodowana brakiem żelaza w organizmie, niska odporność i częste choroby, pojawiające się co jakiś czas afty oraz zapalenia kącików ustnych, a także ogólny brak energii. Badania warto wykonać także w przypadku, gdy tradycyjne metody diagnostyczne nie są w stanie potwierdzić w stu procentach występowania celiakii.

Jak się leczyć i gdzie?

Generalną zasadą po stwierdzeniu choroby u pacjenta jest skierowanie go do dalszych konsultacji, które polegają na przepisaniu odpowiedniej diety, pozbawionej głównego środka zapalnego, czyli glutenu. Dieta taka musi być prowadzona do końca życia, aby po pierwsze nie następowały nawroty choroby i złego samopoczucia, a także żeby nie wystąpiło ryzyko pojawienia się nowotworów jelita. Jak pokazują statystki, już po pięciu latach stosowania odpowiedniej diety ryzyko wystąpienia raka zostaje zniwelowane.

Warto zastanowić się także nad odpowiednim wyborem laboratorium, które badanie przeprowadzi. Na rynku istnieje mnóstwo firm, które proponują szeroki wachlarz badań, nie potwierdzając jednak, jakości swoich usług wiarygodnymi danymi. Warto skupić się więc tylko na tych, które nie mają nic do ukrycia w zakresie swojej działalności.

Więcej informacji na temat genetycznej diagnostyki celiakii znajdziesz tutaj.